Qu'est ce que le syndrome Emanuel ?
Le syndrome d’Emanuel doit son nom au Dr Beverly Emanuel, cytogénéticien de Philadelphie, aux États-Unis. (en 2004)
Le Dr Emanuel est reconnue pour les travaux de son laboratoire visant à identifier l’origine de ce « dérivé du chromosome 22 ».
Avant 2004, on l’appelait syndrome du dérivé du 22, syndrome du dérivé 11;22 ou trisomie partielle 11;22. Ces dénominations décrivent le fait que 47 chromosomes, au lieu des 46 habituels, sont présents dans l’ensemble des cellules du corps. Les 1ères publications font référence à la trisomie 22 en se fondant sur l’hypothèse erronée que le chromosome supplémentaire était un 3ème chromosome 22 (d’où le nom de trisomie). Le chromosome supplémentaire est constitué de la partie supérieure et médiane d’un chromosome 22 et de la partie inférieure d’un chromosome 11.
Cela signifie que des copies supplémentaires de nombreux gènes situés sur les chromosomes 22 et 11 sont présentes.
Les comorbidités
faciès particulier : microcéphalie, rétrognathie, appendices préauriculaires, palais ogival ou fente palatine (50%), fentes palpébrales orientées en bas et en arrière
un retard mental sévère (pas ou peu de langage et communication difficile)
un retard de croissance
un retard moteur (hypotonie) : 70 % d’entre eux finissent par apprendre à marcher
une malformation cardiaque (60%) de type conotronculaire, en général non-cyanogène
des anomalies rénales (20-30%) : agénésie, hypoplasie
des anomalies génitales chez les garçons : micropénis, cryptorchidie
une atrésie anale dans 20% des cas
une fossette sacrée dans 25% des cas
épilepsie
difficultés pour s’alimenter
des infections plus fréquentes (otites qui provoquent des pertes d’audition et infections pulmonaires)
et parfois :
une hypoplasie du diaphragme avec hernie diaphragmatique congénitale
des anomalies costales (surnuméraires) et/ou claviculaires
une maladie de Hirschsprung
une atrésie intestinal
Comportement
Les enfants atteints du syndrome sont en général heureux et sociables, ils aiment la musique , le contact avec les autres gens et ont le sens de l’humour. Ils peuvent être frustrés et anxieux, comme tous les enfants atteints de déficiences physiques et intellectuelles, surtout quand ils n’arrivent pas à communiquer.
Espérance de vie
Il n’existe pas d’informations sur la durée de vie moyenne d’un individu atteint. Cela dépend d’un certain nombre de facteurs, le plus important étant la gravité des anomalies congénitales et du handicap physique. Des facteurs tels que les crises d’épilepsie graves ou un déficit du système immunitaire, comme chez toute personne souffrant d’un handicap grave, peuvent aussi contribuer à un décès prématuré. Certaines personnes porteuses du syndrome d’Emanuel qui vivent actuellement ont plus de 30 ans.